葡萄糖6磷酸脱氢酶诊断主要依靠实验室检查 。红细胞G6PD活性测定直接测定G6PD活性是测定葡萄糖6-磷酸脱氢酶[G6PD]缺乏性贫血最可靠的方法,具有诊断价值。红细胞G6PD缺陷筛查试验1高铁血红蛋白还原试验,本试验可能出现假阳性或假阴性,需配合其他相关实验室试验。荧光斑点试验具有较高的灵敏度和特异性。