小儿黄瘤病是一种遗传性代谢疾病，主要由脂质在皮肤和器官内异常沉积引起，可能导致皮肤病变、角膜弓形或视力减退等，严重时可影响生命质量。
小儿黄瘤病是由于脂蛋白代谢紊乱导致脂肪在体内积累过多，在皮肤和内脏器官上形成黄色斑块。这些脂肪斑块会压迫附近的组织和器官，进而引发一系列的病理变化。典型表现为全身各处出现扁平或凸起的黄色或橙色斑块，尤其是眼睑周围常有“牛皮纸样”皱褶。此外还可能出现高脂血症、肝肿大、脾肿大等症状。
可通过血液生化检测、血脂分析、超声心动图、肝脏超声波检查以及眼科检查来评估患者的脂质代谢状态和眼部受累情况。该疾病的治疗通常需要综合考虑药物治疗与生活方式改变。药物治疗可能包括使用降脂药如他汀类药物以降低胆固醇水平；而生活方式调整则应着重于饮食控制和增加体力活动。
患者应避免食用高脂食物，保持均衡饮食并定期锻炼，有助于减轻病情发展。同时需注意监测血脂水平，及时发现并处理潜在的心血管风险。
小儿黄瘤病是由于脂蛋白代谢紊乱导致脂肪在体内积累过多，在皮肤和内脏器官上形成黄色斑块。这些脂肪斑块会压迫附近的组织和器官，进而引发一系列的病理变化。典型表现为全身各处出现扁平或凸起的黄色或橙色斑块，尤其是眼睑周围常有“牛皮纸样”皱褶。此外还可能出现高脂血症、肝肿大、脾肿大等症状。
可通过血液生化检测、血脂分析、超声心动图、肝脏超声波检查以及眼科检查来评估患者的脂质代谢状态和眼部受累情况。该疾病的治疗通常需要综合考虑药物治疗与生活方式改变。药物治疗可能包括使用降脂药如他汀类药物以降低胆固醇水平；而生活方式调整则应着重于饮食控制和增加体力活动。
患者应避免食用高脂食物，保持均衡饮食并定期锻炼，有助于减轻病情发展。同时需注意监测血脂水平，及时发现并处理潜在的心血管风险。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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