先天性两性畸形中最严重的类型是完全性雄激素抵抗综合征，因为它既影响生殖系统发育又影响全身性特征。
完全性雄激素抵抗综合征是由于5α-还原酶缺陷导致睾酮不能转化为更有活性的双氢睾酮，从而引起生殖器和体征发育异常。该疾病涉及雄激素受体基因突变，使雄激素信号传导受阻，导致生殖器官分化不全。完全性雄激素抵抗综合征通常伴随原发性闭经、乳房发育、阴蒂肥大等女性化表现，但也可能出现勃起功能障碍、前列腺发育迟缓等男性化不足的症状。
确诊完全性雄激素抵抗综合征需要进行染色体分析、血清睾酮水平检测以及基因检测。染色体分析用于确定个体是否为46,XY嵌合体；血清睾酮水平检测可评估患者体内雄激素含量；基因检测则需针对雄激素受体基因进行测序以查找突变。完全性雄激素抵抗综合征的治疗主要是使用外源性雄激素替代疗法，如、丙酸睾酮等。对于存在性别认同问题的患者，可能需要考虑接受跨性别手术矫正。
无论何种类型的先天性两性畸形都需要专业医生密切监测并管理相关健康问题，确保获得适当的医疗护理和心理支持。
完全性雄激素抵抗综合征是由于5α-还原酶缺陷导致睾酮不能转化为更有活性的双氢睾酮，从而引起生殖器和体征发育异常。该疾病涉及雄激素受体基因突变，使雄激素信号传导受阻，导致生殖器官分化不全。完全性雄激素抵抗综合征通常伴随原发性闭经、乳房发育、阴蒂肥大等女性化表现，但也可能出现勃起功能障碍、前列腺发育迟缓等男性化不足的症状。
确诊完全性雄激素抵抗综合征需要进行染色体分析、血清睾酮水平检测以及基因检测。染色体分析用于确定个体是否为46,XY嵌合体；血清睾酮水平检测可评估患者体内雄激素含量；基因检测则需针对雄激素受体基因进行测序以查找突变。完全性雄激素抵抗综合征的治疗主要是使用外源性雄激素替代疗法，如、丙酸睾酮等。对于存在性别认同问题的患者，可能需要考虑接受跨性别手术矫正。
无论何种类型的先天性两性畸形都需要专业医生密切监测并管理相关健康问题，确保获得适当的医疗护理和心理支持。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
氟康唑胶囊
乌苯美司胶囊
硫酸氨基葡萄糖胶囊
