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特纳综合征的小时候典型表现

发病时间:不清楚

病情描述:特纳综合征的小时候典型表现

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医生回答

特纳综合征在小时候的典型表现包括生长迟缓、身材矮小、颈蹼、第二性征发育不全以及甲状腺肿大,这些症状可能伴随终身,建议就医进行基因检测和激素水平检查。
1.生长迟缓
特纳综合征患者由于染色体异常导致生长激素分泌不足,影响身高增长。生长迟缓表现为儿童期身高明显落后于同龄人水平,可能伴有骨骼成熟延迟。
2.身材矮小
特纳综合征患者的生长激素受体基因缺陷,导致生长激素不能正常发挥其促进生长的作用,进而出现身材矮小的现象。身材矮小主要表现在身高低于同年龄、同性别人群平均值两个标准差以上。
3.颈蹼
颈部脂肪堆积是特纳综合征中常见的临床特征之一。这可能是由于体内雌激素水平低下导致的代谢紊乱所致。颈蹼通常出现在颈部两侧,呈条带状脂肪沉积,有时可延伸至锁骨上方。
4.第二性征发育不全
特纳综合征患者由于缺乏正常的生殖器官和性腺,无法产生足够的性激素来刺激第二性征的发育。此类患者可能出现乳房不发育、无月经来潮等现象。
5.甲状腺肿大
特纳综合征患者可能存在自身免疫性甲状腺炎的风险增加,此时甲状腺组织受到攻击,导致甲状腺功能减退,从而引发甲状腺肿大的情况发生。肿大的甲状腺可能位于颈部正中央或稍偏一侧,触感柔软或坚硬,还可能会伴随有吞咽困难的症状。
针对特纳综合征的小孩,可以进行内分泌学评估,包括血液中的促卵泡激素、黄体生成素以及雌二醇浓度检测。必要时,医生会推荐进行超声波检查以评估子宫和卵巢的情况。治疗措施主要是激素替代疗法,如雌激素和孕激素联合使用,以模拟自然的生理周期。患儿家长应注意定期监测孩子的生长发育情况,同时关注营养均衡,避免高盐饮食,保持适当的运动量也有助于促进身体健康。
2024-02-29 19:40 举报

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