两性畸形儿是指出生时既有男性性征又具有部分女性性征的先天性生殖器官发育异常的婴儿。
两性畸形是由于染色体核型异常导致的生殖腺未发育或发育不全所致。例如XX男性表现为睾丸组织缺失，而XY女性则可能有功能性卵巢。两性畸形的症状取决于个体的具体情况，通常包括外生殖器不对称、乳房异常、月经紊乱等。其中，外生殖器不对称指的是阴茎大小与阴蒂大小差异明显；乳房异常指一侧或双侧乳腺出现肿块或疼痛；月经紊乱指周期不规律或出血量过多过少。
针对两性畸形的常规检查项目包括超声波检查以评估内部生殖器官结构，以及血液中的性激素测定。必要时，医生还可能会建议进行基因检测来确定患者的染色体类型。治疗策略因个体差异而异，一般需要内分泌科医师、泌尿外科医师和心理医生共同参与决策。常用的治疗方法可能包括激素替代疗法如雌激素或雄激素补充，以及手术矫正外生殖器形态。
两性畸形是一个复杂的问题，需要多学科团队的密切合作进行管理。家长应确保孩子获得全面的心理和社会支持，同时遵循医嘱进行适当的医学干预。
两性畸形是由于染色体核型异常导致的生殖腺未发育或发育不全所致。例如XX男性表现为睾丸组织缺失，而XY女性则可能有功能性卵巢。两性畸形的症状取决于个体的具体情况，通常包括外生殖器不对称、乳房异常、月经紊乱等。其中，外生殖器不对称指的是阴茎大小与阴蒂大小差异明显；乳房异常指一侧或双侧乳腺出现肿块或疼痛；月经紊乱指周期不规律或出血量过多过少。
针对两性畸形的常规检查项目包括超声波检查以评估内部生殖器官结构，以及血液中的性激素测定。必要时，医生还可能会建议进行基因检测来确定患者的染色体类型。治疗策略因个体差异而异，一般需要内分泌科医师、泌尿外科医师和心理医生共同参与决策。常用的治疗方法可能包括激素替代疗法如雌激素或雄激素补充，以及手术矫正外生殖器形态。
两性畸形是一个复杂的问题，需要多学科团队的密切合作进行管理。家长应确保孩子获得全面的心理和社会支持，同时遵循医嘱进行适当的医学干预。
首都医科大学附属北京儿童医院
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