39问医生

家族遗传多囊肝多囊肾出生时就有吗

赵英帅 普内科 主治医师
河南省人民医院 三级甲等
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家族性多囊肝多囊肾通常在出生时即存在,因为病变是在胚胎发育过程中形成的。
家族性多囊肝多囊肾是常染色体显性遗传病,由PKD1或PKD2基因突变所致。这些基因编码的蛋白对细胞生长和分化有调控作用,突变会导致肾脏和肝脏内管道上皮细胞异常增殖形成囊肿。由于胚胎时期病变已经形成,因此患者在出生时就会携带这种先天性的疾病。
对于非家族遗传的个体而言,多囊肝多囊肾可能在出生时没有出现,而是随着年龄增长逐渐发展。
针对家族性多囊肝多囊肾,关键在于早期诊断与定期监测,以评估病情进展和可能出现的并发症。
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2024-02-22 浏览100
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