通过进行酶活性测定、尿同型胱氨酸测定和X线检查可以检测出高胱氨酸尿症。该病是一种比较常见的染色体隐性遗传，氨基酸代谢异常疾病，主要是高半胱氨酸合成光氨酸的过程发生机能障碍，导致尿液中排出大量的高胱氨酸。患者一般表现在皮肤，常见有面部发红呈网状形斑，毛发淡黄稀少，还有轻度的精神衰退或是精神系统异常。
39问医生
高胱氨酸尿症怎样检查出来
赵扬
儿科
副主任医师
秦皇岛市妇幼保健院
三级甲等
咨询
66
2021-12-24
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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