39问医生

高胱氨酸尿症怎样检查出来

赵扬儿科副主任医师

秦皇岛市妇幼保健院三级甲等

咨询

通过进行酶活性测定、尿同型胱氨酸测定和X线检查可以检测出高胱氨酸尿症。该病是一种比较常见的染色体隐性遗传，氨基酸代谢异常疾病，主要是高半胱氨酸合成光氨酸的过程发生机能障碍，导致尿液中排出大量的高胱氨酸。患者一般表现在皮肤，常见有面部发红呈网状形斑，毛发淡黄稀少，还有轻度的精神衰退或是精神系统异常。

66

2021-12-24 浏览100次

本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医

展开全文

相关医院 健康问答 适用药品