多囊肾是由16号染色体上的PKD1和4号染色体上的PKD2基因突变引起的常染色体显性遗传病。
多囊肾是一种常染色体显性遗传病，涉及多个基因突变，其中主要与PKD1和PKD2两个基因有关。这两个基因分别位于16号和4号染色体上，异常表达会导致肾脏出现无数小囊泡，从而引起肾脏功能逐渐受损。
多囊肾也可能受线粒体DNA突变的影响，但较为罕见。这种情况下，病变通常更广泛且症状更为严重。
对于存在家族史或自身疑似多囊肾者，建议定期进行肾功能检查以及超声波监测以评估病情进展。若确诊为多囊肾，则应避免高盐饮食，并遵医嘱使用保肾药物治疗。
多囊肾是一种常染色体显性遗传病，涉及多个基因突变，其中主要与PKD1和PKD2两个基因有关。这两个基因分别位于16号和4号染色体上，异常表达会导致肾脏出现无数小囊泡，从而引起肾脏功能逐渐受损。
多囊肾也可能受线粒体DNA突变的影响，但较为罕见。这种情况下，病变通常更广泛且症状更为严重。
对于存在家族史或自身疑似多囊肾者，建议定期进行肾功能检查以及超声波监测以评估病情进展。若确诊为多囊肾，则应避免高盐饮食，并遵医嘱使用保肾药物治疗。
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