39问医生

小儿巨大血小板综合征是不是遗传病的一种

吴泽霖 儿科 副主任医师
广州医科大学附属第一医院 三级甲等
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小儿巨大血小板综合征是遗传病的一种,因为其与特定的基因突变有关,具有家族聚集性和遗传性等特点。
小儿巨大血小板综合征是由于遗传性血小板功能缺陷导致的疾病,属于常染色体隐性遗传病。其遗传机制涉及多个基因的突变,如血小板膜糖蛋白基因等,这些基因的突变会导致巨核细胞发育异常,进而影响血小板的生成和功能。由于父母双方都携带致病基因,子女患病的风险会增加。
虽然小儿巨大血小板综合征通常是由遗传因素引起的,但并非所有病例都是如此。有些情况下可能是由获得性因素造成的,例如感染、药物副作用或某些系统性疾病。
对于小儿巨大血小板综合征,应加强遗传咨询和家系分析,以减少误诊和漏诊。同时,在日常生活中,应注意避免剧烈运动以及受伤后及时处理伤口,以降低出血风险。
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2024-05-24 浏览100
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