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小儿颅后窝室管膜瘤是不是遗传病呢
陈伟
主任医师
三甲
西安交通大学第一附属医院
神经外科
小儿颅后窝室管膜瘤是先天性或发育性疾病，而非传统意义上的遗传病。
该疾病是由于胚胎期残留的室管膜细胞异常增生形成的肿瘤，可能与NF2基因等特定基因突变有关。这些突变可能导致细胞失去正常调控，过度增殖形成肿瘤。尽管与遗传因素有关，但并不遵循传统遗传模式，因此不被视为遗传病。
虽然颅后窝室管膜瘤本身不是直接遗传的疾病，但有家族史者风险可能会增加。这是因为某些家族可能存在易感基因变异，但并非所有人都会发病。
对于颅后窝室管膜瘤的风险评估以及管理，建议考虑进行全面的家族史调查，并定期进行神经系统检查以及影像学监测。此外，健康生活方式、避免接触致癌物质也是预防的重要措施。