羊水穿刺可以检测部分基因缺陷，特别是染色体异常和某些单基因遗传病，但无法全面覆盖所有基因缺陷。
羊水穿刺通过抽取羊水中的细胞进行分析，可以检测到染色体异常和一些单基因遗传病。然而，由于基因组的复杂性，羊水穿刺可能无法检测到所有基因缺陷，尤其是未知或复杂的突变。因此，在进行羊水穿刺前，应充分了解其局限性和必要性，并考虑结合其检测方法进行综合评估。
此外，孕妇在孕期受到外界环境因素的影响，如辐射、化学物质等，也可能导致胎儿发生基因突变，但这种情况相对较少见。
建议孕妇在咨询医生后，根据个人情况决定是否需要进行羊水穿刺检查。同时，保持良好的生活习惯和定期产检是保障母婴健康的关键。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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三级甲等 综合医院 公立
首都医科大学附属北京儿童医院
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三级甲等 专科医院 公立
北京协和医院
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三级甲等 综合医院 公立
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
富马酸喹硫平片
各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效，对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁、焦虑及认知缺陷症状。
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