39问医生

多骨纤维发育不良是不是遗传

多骨纤维发育不良是遗传性的，与常染色体显性遗传有关。
多骨纤维发育不良是由 FGFR2 基因突变所致，该突变通过常染色体显性遗传方式传递给后代。由于该疾病是由单个突变基因所导致的，因此只要有一个携带该突变基因的父母，其子女就有50%的概率继承并表达该疾病。
但并非所有携带 FGFR2 突变的人都会发展为多骨纤维发育不良，因为还有许多其他的因素会影响疾病的发病风险，如环境因素、生活习惯等。
多骨纤维发育不良是一种罕见的遗传性疾病，患者及其家人应定期进行医学监测，并在必要时咨询专业遗传学家或内分泌科医生以获取更多关于疾病管理的信息。