39问医生

球状脑白质营养不良能治好吗

雷鸣 神经内科 主治医师
中山大学孙逸仙纪念医院 三级甲等
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球状脑白质营养不良无法治愈。
球状脑白质营养不良是一种遗传性代谢紊乱疾病,由于基因突变导致硫酸酯酶B缺乏或活性降低,无法正常分解神经鞘磷脂,从而在体内积累。这种蓄积会导致神经细胞损伤和死亡,影响大脑的功能。由于该病的病因是基因突变,因此无法通过常规手段治愈。
此外,如果患者存在颅内压增高的现象,则需要遵医嘱使用、甘露醇等药物进行治疗。
建议定期进行神经系统检查以及血液生化指标检测,以早期发现和监测病情变化。对于有家族史者,应做好遗传咨询与风险评估。
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2024-06-05 浏览100
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