小儿唐氏综合征怎样才能查出来呢

唐书生 主任医师 三甲
广州市妇女儿童医疗中心 儿内科

小儿唐氏综合征可以通过基因检测、染色体核型分析、血清学筛查等方法进行检查。
1.基因检测
基因检测可以确定是否存在与唐氏综合征相关的特定基因变异。如果检测结果显示存在21号染色体三体性或其它相关异常,则可诊断为唐氏综合征。但需注意的是,基因检测结果并不能完全排除轻度唐氏综合征的可能性。
2.染色体核型分析
通过观察细胞分裂中期时染色体的形态结构来判断是否患有唐氏综合征。若发现第21对染色体有三条而非两条,则提示可能存在唐氏综合征。此方法对于确诊唐氏综合征具有较高的准确性。
3.血清学筛查
通过测定孕妇血液中的特定标志物浓度来进行唐氏综合征风险评估。若筛查结果高于正常范围,尤其是结合年龄、孕周等因素后仍处于高危状态,则应进一步进行遗传咨询及产前诊断。
在进行以上检查前,建议保持良好的心态,避免过度焦虑,同时遵循医生的指导,按时完成各项检查项目。

2024-07-08 16:01 举报
小儿唐氏综合征 就诊必看
就诊科室: 儿科
是否医保:
治疗费用: 不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(50000 —— 100000元)
就诊准备: 无特殊要求,注意休息。
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