39问医生

红细胞生成性卟啉症能治好吗

郑永江 血液内科 副主任医师
中山大学附属第三医院 三级甲等
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红细胞生成性卟啉症无法治愈。
该疾病为遗传性疾病,涉及多种酶的异常,由于基因突变引起酶活性降低或丧失,导致卟啉代谢障碍,使得卟啉及其前体在体内累积,进而引发皮肤、神经系统和其他器官的损害。由于该疾病是由基因突变引起的,因此无法治愈,但可以通过低剂量光疗、避免摄入叶酸拮抗剂等方式缓解症状。
对于急性发作期的神经精神症状,可遵医嘱使用镇静催眠药,如片、氯硝西泮片等苯二氮卓类药物进行治疗。
患者应定期监测血液中ALA和PBG水平,并遵循医嘱调整饮食,减少含酒精和烟草的食物摄入,以减少肝脏负担,预防潜在并发症的发生。
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2024-05-13 浏览100
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