新生儿甲状腺功能低下症是先天性的内分泌代谢疾病，指甲状腺激素分泌不足或不能正常发挥作用，导致机体代谢减慢，进而影响婴儿体格与智力发育。此病并不少见，是导致智力缺陷和身材矮小的重要原因，但可防可治，关键在于早期发现。
从病因和表现来看，多数由甲状腺发育不良或异位引起，少数与合成激素所需酶的缺乏、母亲孕期服用抗甲状腺药物或放射性碘暴露相关。患病新生儿早期常缺乏特异性表现，可能仅有嗜睡、少哭、吃奶无力、哭声嘶哑、腹胀便秘或黄疸消退缓慢，这些症状容易被当作普通不适而漏诊。若长期得不到诊治，婴儿会出现头大颈短、面部浮肿、舌头外伸等特殊面容，同时运动发育和语言发育明显落后。
在诊断与管理方面，目前全国已普及新生儿先天性甲减筛查，通过采集足跟血检测促甲状腺激素水平，可及早发现可疑情况。确诊后需要启动甲状腺素替代治疗，并定期复查指标，根据体重增长、月龄变化调整剂量。越早规范治疗，远期的智力与身高结局越好；但每个患儿对药物的反应和代谢需求并不相同，因此不能采用固定方案。
需特别强调，即使初筛正常，家长若观察到婴儿持续反应迟钝、喂养困难或排便异常，也应咨询专科医生。治疗过程中不可自行停药或随意增减药量，必须遵从医嘱并坚持长期随访。虽然医学不能保证每个患儿都完全达到正常水平，但通过持续管理，绝大多数孩子能够获得良好预后，拥有接近正常的生活质量。
从病因和表现来看，多数由甲状腺发育不良或异位引起，少数与合成激素所需酶的缺乏、母亲孕期服用抗甲状腺药物或放射性碘暴露相关。患病新生儿早期常缺乏特异性表现，可能仅有嗜睡、少哭、吃奶无力、哭声嘶哑、腹胀便秘或黄疸消退缓慢，这些症状容易被当作普通不适而漏诊。若长期得不到诊治，婴儿会出现头大颈短、面部浮肿、舌头外伸等特殊面容，同时运动发育和语言发育明显落后。
在诊断与管理方面，目前全国已普及新生儿先天性甲减筛查，通过采集足跟血检测促甲状腺激素水平，可及早发现可疑情况。确诊后需要启动甲状腺素替代治疗，并定期复查指标，根据体重增长、月龄变化调整剂量。越早规范治疗，远期的智力与身高结局越好；但每个患儿对药物的反应和代谢需求并不相同，因此不能采用固定方案。
需特别强调，即使初筛正常，家长若观察到婴儿持续反应迟钝、喂养困难或排便异常，也应咨询专科医生。治疗过程中不可自行停药或随意增减药量，必须遵从医嘱并坚持长期随访。虽然医学不能保证每个患儿都完全达到正常水平，但通过持续管理，绝大多数孩子能够获得良好预后，拥有接近正常的生活质量。
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
贵州省第二人民医院
