39问医生

dmd基因检查没查出来,还用做肌肉活检吗

邹华章 骨科 主任医师
南方医科大学南方医院 三级甲等
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如果dmd基因检查未发现致病变异,但仍需考虑其他潜在的肌肉疾病,此时可能需要进行肌肉活检以确诊。
dmd基因是与Duchenne肌营养不良相关的关键基因,但并非所有肌肉疾病都与该基因有关。肌肉活检可以提供直接的组织学证据,帮助确定是否存在其他类型的肌肉疾病,从而辅助诊断。因此,在dmd基因检查未发现致病变异时,肌肉活检可能仍然是必要的。
在排除了dmd基因异常后,还需考虑其他罕见的遗传性或非遗传性疾病,例如面肩肱型肌营养不良、眼咽型肌营养不良等。这些疾病的诊断通常需要结合家族史、症状表现和其他实验室检查结果。
对于疑似肌肉疾病患者,即使dmd基因检查阴性,仍应由专业医生评估是否需要进一步的活检或其他检查来确认诊断。及时明确诊断有助于制定合适的治疗方案,并避免误诊带来的风险。
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2024-05-29 浏览100
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