羊水穿刺是一种常见的产前诊断手段，可用于基因检测，通过分析羊水中的DNA来评估胎儿的遗传信息。
羊水穿刺是通过抽取孕妇腹中羊水进行检查的方法，其中包含来自胎盘的细胞和其物质，包括DNA。因此，通过对羊水中的DNA进行分析，可以对胎儿的遗传信息进行评估，包括基因突变和染色体异常。羊水穿刺在产前诊断中具有重要作用，但需注意操作规范和潜在风险。
除了基因检测外，羊水穿刺还可以用于评估胎儿的生长发育状况、排除某些先天性疾病等。但是需要注意的是，羊水穿刺有一定的风险，可能导致流产或感染等问题。
虽然羊水穿刺可提供丰富的信息，但在考虑时应权衡其利弊，并咨询专业医生的意见。此外，在选择任何产前诊断方法之前，应充分了解其可能的风险和收益。
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
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先兆流产和习惯性流产、经前期紧张综合症、无排卵型功血和无排卵型闭经、与雌激素联合使用治疗更年期综合症。
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内分泌系统疾病：泌乳素依赖性月经周期紊乱和不育症（伴随高或正常泌乳素血症）、闭经（伴有或不伴有溢乳）、月经过少、黄体功能不足和药物诱导的高泌乳激素症（抗精神病药物和高血压治疗药物）。非催乳素依赖性不育症：多囊性卵巢综合症、与抗雌激素联合运用（如：氯底酚胺）治疗无排卵症。高泌乳素瘤：垂体泌乳激素分泌腺瘤的保守治疗，在手术治疗前抑制肿瘤生长或减小肿瘤面积，使切除容易进行；术后可用于降低仍然较高的泌乳素水平。肢端肥大症：单独应用或联合放疗、手术等可降低生长激素的血浆水平。抑制生理性泌乳：分娩或流产后通过抑制泌乳
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