39问医生

粘多糖病产检能查到吗

刘泽群 妇产科 主治医师
广州市妇女儿童医疗中心 三级甲等
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产检无法检测粘多糖病。
粘多糖病是一种罕见的遗传性疾病,由于溶酶体中特定酶的缺乏导致体内粘多糖代谢异常。这种疾病通常在出生后数月内出现症状,如骨骼畸形、智力发育迟缓等。产检主要关注胎儿的生长发育、器官结构和母体健康,而粘多糖病的诊断需要进行基因检测或溶酶体酶活性测定,这些检测不在常规产检范围内。因此,如果怀疑有粘多糖病,建议在出生后进行专门的遗传咨询和检测。
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2024-10-08 浏览100
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