短指畸形伴身材矮小，常指向大骨节病。这是一种地方性骨关节病，并非普通缺钙或单纯遗传性短指，主要发生在特定地理环境中的儿童和青少年。
大骨节病多分布于低硒地带，从东北到西南呈带状，部分山区、半山区和河谷地带相对多见。病因尚未完全明确，通常认为与低硒环境、粮食真菌毒素污染、饮水中有机物等因素有关。病区儿童长期摄入受影响的食物和水，可能影响软骨和骨骼发育。
病变主要累及手指、脚趾和四肢关节。早期可有关节疼痛、活动不灵活，随后出现指节增粗、短指畸形、四肢短小和身材矮小。严重时关节变形，影响行走和劳动。诊断需结合流行区生活史、体格检查和影像检查，不能仅凭矮小就判断。
出现类似表现应尽早就医，由专业医生评估。改善膳食、改水换粮、综合防控对减少发病有帮助。病区儿童要关注生长和关节变化，及早干预有助于保护关节功能，但恢复程度因人而异，需要长期随访和关怀。
大骨节病多分布于低硒地带，从东北到西南呈带状，部分山区、半山区和河谷地带相对多见。病因尚未完全明确，通常认为与低硒环境、粮食真菌毒素污染、饮水中有机物等因素有关。病区儿童长期摄入受影响的食物和水，可能影响软骨和骨骼发育。
病变主要累及手指、脚趾和四肢关节。早期可有关节疼痛、活动不灵活，随后出现指节增粗、短指畸形、四肢短小和身材矮小。严重时关节变形，影响行走和劳动。诊断需结合流行区生活史、体格检查和影像检查，不能仅凭矮小就判断。
出现类似表现应尽早就医，由专业医生评估。改善膳食、改水换粮、综合防控对减少发病有帮助。病区儿童要关注生长和关节变化，及早干预有助于保护关节功能，但恢复程度因人而异，需要长期随访和关怀。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
