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家族性自主神经失调症怎么诊断

闫振文 神经内科 副主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院 三级甲等
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家族性自主神经失调症诊断方法主要有临床症状、基因检测、影像学检查等。

1、临床症状

家族性自主神经失调症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,主要表现为自主神经功能障碍,如多汗、立毛反应消失、瞳孔不对称、上睑下垂等。

2、基因检测

基因检测是诊断家族性自主神经失调症的金标准,主要是通过基因检测,明确是否存在致病基因,并且可以判断其严重程度。

3、影像学检查

通过头部CT、MRI等影像学检查,可以排除颅内肿瘤、炎症等疾病,从而辅助诊断家族性自主神经失调症。

除此之外,还可以通过血液检查、电生理检查等。建议患者及时到正规医院的神经内科就诊,积极配合医生进行针对性治疗。

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2023-07-19 浏览100
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