39问医生

肝性卟啉病是不是遗传病呀

邬喆斌 感染科 副主任医师
中山大学附属第三医院 三级甲等
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肝性卟啉病是遗传病,因为与特定的基因突变有关,属于常染色体显性遗传病。
肝性卟啉病是由于遗传突变导致肝脏内卟啉代谢途径中的酶异常,使得ALA合成酶活性降低,进而影响ALA合成酶活性,造成卟啉前体积累,引发一系列临床症状。
除上述提及的遗传因素外,还有环境因素可能增加患病风险,例如酒精滥用、药物毒性作用或某些疾病状态可能导致肝功能损害。
患者应避免摄入已知可诱发发作的食物和物质,定期监测血中卟啉含量,并在医师指导下调整生活方式以减少发作风险。
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2024-05-11 浏览100
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