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什么叫做唐氏综合症

发病时间:不清楚

病情描述:什么叫做唐氏综合症

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医生回答

唐氏综合征是一种由21号染色体异常导致的遗传性疾病,通常伴有智力障碍和多种身体缺陷。
唐氏综合征是由于21号染色体多一条所致,即形成47条染色体而非正常的46条。额外的染色体影响了基因表达,导致生长发育异常以及智力低下。典型特征包括面部畸形、智力迟钝、心脏缺陷等。此外还可能伴随有独特的面容、身材矮小、关节过度伸展等症状。
诊断通常需要通过羊水穿刺获取胎儿细胞进行染色体分析,也可以采用无创DNA检测。必要时可进行超声心动图评估心脏结构。目前没有特定的治疗方法可以治愈唐氏综合征,但早期干预如特殊教育和支持对改善生活质量有益。物理、职业和言语疗法可能有助于提高患者的功能水平。
面对唐氏综合症,应保持积极乐观的心态,同时关注患者的健康需求并给予适当的支持与关爱。定期体检以监测潜在并发症的发生和发展是非常必要的。
2024-04-13 19:36 举报

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