39问医生

小儿成骨不全基因检测有必要吗

伍耀豪 小儿外科 副主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院 三级甲等
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小儿成骨不全基因检测必要。
成骨不全是一种遗传性疾病,其特征为骨骼脆弱易折。通过基因检测,可以确定是否存在成骨不全的致病基因,从而为患者提供针对性的治疗方案和预防措施。此外,对于有家族史的家庭,基因检测可以帮助识别携带者,进行早期干预和遗传咨询,降低疾病对下一代的影响。
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2024-09-25 浏览100
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