该病症状表现多样，且个体差异明显，常见症状包括呼吸困难、咳嗽、胸痛、咯血，以及反复出现的气胸和腹部肿块等。部分患者早期可无明显不适，随病情进展症状逐渐显现，需结合影像学及临床检查综合判断。
在呼吸系统方面，患者常出现活动后气促、胸闷，程度轻重不一。随着肺内囊性病变增多，肺功能会受影响，表现为干咳或少量咳痰。部分患者会突发剧烈胸痛和呼吸困难，这往往提示自发性气胸，且容易反复发作。少数患者可出现咯血，通常为痰中带血丝，若大量咯血则需紧急处理。肺功能下降也会导致乏力、易疲劳，影响日常活动。
在肺外表现方面，该病可累及肾脏、淋巴系统等。常见的有肾脏血管平滑肌脂肪瘤，多数生长缓慢，较大时可引起腰痛、血尿，甚至腹部可触及包块。淋巴管受累可导致淋巴液外漏，出现乳糜胸或乳糜腹，表现为胸闷、腹胀、体重减轻等。部分女性患者在妊娠或使用雌激素类药物后病情可能加重，提示激素水平与疾病进展存在一定关联。
需要注意的是，该病以女性多见，尤其多见于育龄期，但每位患者的症状进展速度和严重程度并不相同。若出现不明原因的呼吸困难、反复气胸或腹部不适，建议尽早就医评估。确诊后应定期复查肺功能和影像学，避免延误处理。同时保持良好心态，合理调整生活方式，配合医生制定个体化随访与治疗方案，有助于改善长期生活质量。
在呼吸系统方面，患者常出现活动后气促、胸闷，程度轻重不一。随着肺内囊性病变增多，肺功能会受影响，表现为干咳或少量咳痰。部分患者会突发剧烈胸痛和呼吸困难，这往往提示自发性气胸，且容易反复发作。少数患者可出现咯血，通常为痰中带血丝，若大量咯血则需紧急处理。肺功能下降也会导致乏力、易疲劳，影响日常活动。
在肺外表现方面，该病可累及肾脏、淋巴系统等。常见的有肾脏血管平滑肌脂肪瘤，多数生长缓慢，较大时可引起腰痛、血尿，甚至腹部可触及包块。淋巴管受累可导致淋巴液外漏，出现乳糜胸或乳糜腹，表现为胸闷、腹胀、体重减轻等。部分女性患者在妊娠或使用雌激素类药物后病情可能加重，提示激素水平与疾病进展存在一定关联。
需要注意的是，该病以女性多见，尤其多见于育龄期，但每位患者的症状进展速度和严重程度并不相同。若出现不明原因的呼吸困难、反复气胸或腹部不适，建议尽早就医评估。确诊后应定期复查肺功能和影像学，避免延误处理。同时保持良好心态，合理调整生活方式，配合医生制定个体化随访与治疗方案，有助于改善长期生活质量。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
