39问医生

真的有超雄综合征吗

杨彬 全科 副主任医师
华中科技大学同济医学院附属协和医院 三级甲等
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确实存在超雄综合征这一疾病,它是一种罕见的遗传性疾病,由于额外的X染色体导致基因组异常。
超雄综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要由于X染色体数量异常导致。正常情况下,人类有23对染色体,其中一对是性染色体,女性为XX,男性为XY。超雄综合征患者额外拥有一个或多个X染色体,导致基因组异常。超雄综合征的特征包括智力发育迟缓、生长迟缓、多毛症、肌肉张力低下等。该疾病通常在出生时就能被发现,并且可能伴随多种并发症。
对于确诊的超雄综合征患者,应接受定期医学评估和监测,并可能需要特殊教育和支持。
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2024-07-25 浏览100
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