目前杜氏肌营养不良症尚不能完全治愈，但通过综合管理可以显著延缓疾病进程，延长患者生存期并维持更好的生活状态。
该病由抗肌萎缩蛋白基因突变导致，肌肉细胞逐渐破坏。现阶段的治疗重点在于对症支持，例如糖皮质激素可改善肌力和心肺功能，规律康复训练能延缓关节挛缩和肌肉萎缩，夜间无创呼吸机辅助通气可缓解呼吸肌无力。这些措施虽不能修复基因缺陷，但能让患者拥有更高质量的成长过程。
近年来基因治疗成为研究热点，如外显子跳跃、基因替代等策略在部分患者中显示出潜力，但受限于突变类型、治疗窗口期及病毒载体安全性等因素，真正普及尚需时间。此外，心脏并发症的监测与治疗同样至关重要，定期评估心功能、及时干预可明显降低死亡风险。
需要强调的是，每位患者的基因突变位点和病情进展速度不同，治疗反应也存在个体差异。家属应积极配合多学科团队，关注患者心理状态，在科学治疗的同时给予充分陪伴与支持。医学在不断进步，新的疗法值得期待，但当下更应立足现实，做好长期管理的准备。
该病由抗肌萎缩蛋白基因突变导致，肌肉细胞逐渐破坏。现阶段的治疗重点在于对症支持，例如糖皮质激素可改善肌力和心肺功能，规律康复训练能延缓关节挛缩和肌肉萎缩，夜间无创呼吸机辅助通气可缓解呼吸肌无力。这些措施虽不能修复基因缺陷，但能让患者拥有更高质量的成长过程。
近年来基因治疗成为研究热点，如外显子跳跃、基因替代等策略在部分患者中显示出潜力，但受限于突变类型、治疗窗口期及病毒载体安全性等因素，真正普及尚需时间。此外，心脏并发症的监测与治疗同样至关重要，定期评估心功能、及时干预可明显降低死亡风险。
需要强调的是，每位患者的基因突变位点和病情进展速度不同，治疗反应也存在个体差异。家属应积极配合多学科团队，关注患者心理状态，在科学治疗的同时给予充分陪伴与支持。医学在不断进步，新的疗法值得期待，但当下更应立足现实，做好长期管理的准备。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
