该疾病是一种罕见的遗传性皮肤病,通常由常染色体显性遗传方式传递给后代。因此,如果家族中有人患有该疾病,其子女患病的风险会增加。为了减少遗传风险,建议有家族史的人进行遗传咨询,并在生育前进行基因检测。

首都医科大学附属北京儿童医院
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三级甲等 专科医院 公立
北京大学人民医院
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三级甲等 综合医院 公立
中日友好医院
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三级甲等 综合医院 公立
酮康唑片
1.系统真菌感染,如系统性念珠菌病、副球孢子菌病、组织胞浆菌病、球孢子菌病和芽生菌病。2.由皮肤癣菌和(或)酵母菌引起的皮肤、毛发和指(趾)甲的感染(皮肤癣病、甲癣、念珠菌性甲周炎、花斑癣、干性糠疹、马拉色菌毛囊炎、慢性皮肤粘膜念珠菌病等)。当局部治疗无效或由于感染部位、面积及深度等因素不宜外用治疗时,可用本品治疗。3.胃肠道酵母菌感染。4.局部治疗无效的慢性、复发性阴道念珠菌病。5.尚可用于预防治疗因免疫机能降低(遗传性及由疾病或药物引起的)而易发生机会性真菌感染的患者。本品对中枢神经系统穿透性差,不宜用于治疗真菌性脑膜炎。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。