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血卟啉症是什么病
仇俊河
主治医师
三甲
全科
血卟啉症是一种遗传性代谢疾病，由于血红素生物合成过程中酶缺乏导致的卟啉前体累积。
血卟啉症是由于体内卟啉前体积聚所致，这些物质在肝脏内被分解时会形成有毒的副产物。这种积累会导致神经细胞受损，引起神经系统紊乱。患者可能经历腹痛、腹泻、疲劳等症状，还可能出现焦虑、抑郁等精神症状。
诊断通常包括血液检测以测量尿卟啉水平，以及肝功能测试。基因检测也可用于识别特定酶的缺失。治疗可能涉及减少摄入叶酸、避免酒精和其他已知诱发因素。对于急性发作，医生可能会给予静脉注射葡萄糖和胰高血糖素。
患者应保持健康的生活方式，均衡饮食并避免已知触发因子如酒精和某些药物。