孕前地贫筛查是指在怀孕前对地中海贫血进行的筛查。
地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病，由于珠蛋白基因突变导致合成异常，红细胞内缺乏足够的正常珠蛋白，从而引起溶血和贫血。这种疾病主要影响红细胞的生命周期，使红细胞寿命缩短，造成贫血。轻度的地中海贫血可能没有明显的症状，但随着病情进展，患者可能会出现疲劳、乏力、头晕、心悸等症状，严重时可能导致生长发育迟缓、肝脾肿大等。
为了确诊是否患有地中海贫血，通常需要进行血液学检查，包括血常规、血红蛋白电泳分析以及基因检测。这些检查可以确定是否存在异常的血红蛋白链，以及特定的基因突变。对于轻度的地中海贫血，一般无需特殊治疗，只需定期监测即可。而对于中重度的地中海贫血，则需采取输血疗法来改善贫血状况，同时配合使用去铁药物如去铁胺、去铁酮等，以减少铁负荷。
建议夫妻双方在计划怀孕前进行全面的身体检查，特别是针对地中海贫血的筛查，以便及时发现并处理潜在的问题。此外，在孕期应保持均衡饮食，避免食用含铅食物，以降低胎儿发生地中海贫血的风险。
地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病，由于珠蛋白基因突变导致合成异常，红细胞内缺乏足够的正常珠蛋白，从而引起溶血和贫血。这种疾病主要影响红细胞的生命周期，使红细胞寿命缩短，造成贫血。轻度的地中海贫血可能没有明显的症状，但随着病情进展，患者可能会出现疲劳、乏力、头晕、心悸等症状，严重时可能导致生长发育迟缓、肝脾肿大等。
为了确诊是否患有地中海贫血，通常需要进行血液学检查，包括血常规、血红蛋白电泳分析以及基因检测。这些检查可以确定是否存在异常的血红蛋白链，以及特定的基因突变。对于轻度的地中海贫血，一般无需特殊治疗，只需定期监测即可。而对于中重度的地中海贫血，则需采取输血疗法来改善贫血状况，同时配合使用去铁药物如去铁胺、去铁酮等，以减少铁负荷。
建议夫妻双方在计划怀孕前进行全面的身体检查，特别是针对地中海贫血的筛查，以便及时发现并处理潜在的问题。此外，在孕期应保持均衡饮食，避免食用含铅食物，以降低胎儿发生地中海贫血的风险。
谭金凤
杜虹瑶
刘泽群
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
复合维生素片
得斯芬注射用甲磺酸去铁胺
硫唑嘌呤片
