马凡综合征是一种遗传性结缔组织疾病，主要影响骨骼、眼睛和心血管系统。患者通常身材瘦高、四肢细长，但个体差异较大，并非所有表现都会同时出现。
骨骼方面常见蜘蛛指、漏斗胸或鸡胸、关节松弛等特征，部分患者身高明显高于同龄人。眼睛方面可能出现晶状体脱位、高度近视等问题，需定期眼科检查。心血管系统是最需关注的部分，主动脉扩张或夹层是主要风险，定期心脏超声监测十分重要。
该病由基因突变引起，多数患者有家族史，也有少数为自发突变。目前尚无根治方法，治疗重点在于定期监测和必要时的手术干预。日常生活中应避免剧烈对抗性运动，保持规律随访，出现胸痛等异常及时就医。
骨骼方面常见蜘蛛指、漏斗胸或鸡胸、关节松弛等特征，部分患者身高明显高于同龄人。眼睛方面可能出现晶状体脱位、高度近视等问题，需定期眼科检查。心血管系统是最需关注的部分，主动脉扩张或夹层是主要风险，定期心脏超声监测十分重要。
该病由基因突变引起，多数患者有家族史，也有少数为自发突变。目前尚无根治方法，治疗重点在于定期监测和必要时的手术干预。日常生活中应避免剧烈对抗性运动，保持规律随访，出现胸痛等异常及时就医。
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
贵州省第二人民医院
