大排畸是孕期的一项重要超声检查，用于评估胎儿结构异常和染色体异常的风险。
大排畸主要通过超声波成像来观察胎儿的主要器官发育情况，以早期发现并诊断某些先天性畸形。例如开放性脊柱裂可能与遗传因素有关，如家族史中的基因突变。开放性脊柱裂可能导致下肢无力、感觉减退或尿失禁等神经功能障碍的症状。典型的大排畸超声检查可显示脊柱裂的位置和程度。
开放性脊柱裂通常需要进行MRI检查以评估脊髓受累的程度。必要时，医生会建议进行羊水穿刺或绒毛取样以评估染色体异常。开放性脊柱裂的治疗取决于其类型和严重程度，可能包括手术修复。对于染色体异常，如唐氏综合征，临床管理需多学科参与，包括新生儿科医师、儿科医师以及遗传咨询师。
孕妇应遵循均衡饮食，确保充足的叶酸摄入，有助于预防开放性脊柱裂的发生。在整个孕期，定期接受产前检查和超声检查是非常必要的，以便及时发现并处理任何潜在的问题。
大排畸主要通过超声波成像来观察胎儿的主要器官发育情况，以早期发现并诊断某些先天性畸形。例如开放性脊柱裂可能与遗传因素有关，如家族史中的基因突变。开放性脊柱裂可能导致下肢无力、感觉减退或尿失禁等神经功能障碍的症状。典型的大排畸超声检查可显示脊柱裂的位置和程度。
开放性脊柱裂通常需要进行MRI检查以评估脊髓受累的程度。必要时，医生会建议进行羊水穿刺或绒毛取样以评估染色体异常。开放性脊柱裂的治疗取决于其类型和严重程度，可能包括手术修复。对于染色体异常，如唐氏综合征，临床管理需多学科参与，包括新生儿科医师、儿科医师以及遗传咨询师。
孕妇应遵循均衡饮食，确保充足的叶酸摄入，有助于预防开放性脊柱裂的发生。在整个孕期，定期接受产前检查和超声检查是非常必要的，以便及时发现并处理任何潜在的问题。
刘泽群
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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