39问医生

小孩苯丙氨酸高于正常严重吗

吴泽霖 儿科 副主任医师
广州医科大学附属第一医院 三级甲等
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小孩苯丙氨酸高需警惕苯丙酮尿症。
苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一,但当其水平高于正常范围时,可能是由于苯丙酮尿症导致的。苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病,由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,从而积累在血液和组织中,引起一系列症状。因此,当检测到小孩苯丙氨酸高于正常时,应立即进行进一步的遗传代谢筛查,以确诊是否患有苯丙酮尿症,并及时采取相应的治疗措施。
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2024-09-21 浏览100
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