孕期排畸检查并非单一项目，而是贯穿早、中、晚孕期的组合筛查，主要包括超声结构筛查和染色体异常筛查，必要时进行产前诊断。常见项目有早孕期颈项透明层超声、早中孕期血清学筛查、无创产前筛查、中孕期系统超声、胎儿心脏超声及晚孕期生长评估。
早孕期在十一至十三周加六天进行颈项透明层超声，观察胎儿颈后透明层厚度、鼻骨等，结合血清学筛查评估染色体异常风险。中孕期二十至二十四周左右进行系统超声，俗称大排畸，逐一观察头颅、颜面、脊柱、胸腹、四肢和心脏等结构，是发现结构畸形的重要环节。
高风险或超声异常时，可能建议无创产前筛查、羊水穿刺或磁共振等进一步检查。晚孕期超声继续评估胎儿生长、羊水、胎盘和部分迟发结构异常。部分医院还会安排胎儿心脏超声，尤其是有高危因素时。
排畸检查不能发现所有异常，结果受孕周、胎位、母体腹壁厚度等因素影响，不同医院项目安排也有差异。检查前后保持平和心态，按产检医生建议逐项完成，遇到异常结果及时到产前诊断中心咨询，避免过度焦虑。
早孕期在十一至十三周加六天进行颈项透明层超声，观察胎儿颈后透明层厚度、鼻骨等，结合血清学筛查评估染色体异常风险。中孕期二十至二十四周左右进行系统超声，俗称大排畸，逐一观察头颅、颜面、脊柱、胸腹、四肢和心脏等结构，是发现结构畸形的重要环节。
高风险或超声异常时，可能建议无创产前筛查、羊水穿刺或磁共振等进一步检查。晚孕期超声继续评估胎儿生长、羊水、胎盘和部分迟发结构异常。部分医院还会安排胎儿心脏超声，尤其是有高危因素时。
排畸检查不能发现所有异常，结果受孕周、胎位、母体腹壁厚度等因素影响，不同医院项目安排也有差异。检查前后保持平和心态，按产检医生建议逐项完成，遇到异常结果及时到产前诊断中心咨询，避免过度焦虑。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
