39问医生

羊水穿刺可以查全部基因吗

佘小芳 妇科 主治医师
南方医科大学珠江医院 三级甲等
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羊水穿刺可以检测大部分基因,但并非所有基因缺陷都能被检测到。

羊水穿刺通过抽取孕妇腹中羊水中的胎儿细胞进行基因检测,可以评估胎儿是否存在染色体异常或遗传性疾病。然而,对于罕见的或未被充分研究的基因突变,羊水穿刺可能无法检测到。此外,母体血样污染或胎儿组织发育不完全也可能影响检测结果的准确性。因此,羊水穿刺虽能提供丰富基因信息,但仍需结合其检测手段来全面评估胎儿健康状况。

在极少数情况下,如果存在家族史或其高风险因素,建议考虑进行无创产前基因检测(NIPT),以增加基因覆盖范围。但需要注意的是,NIPT只能检测特定的单基因疾病,并不能涵盖所有的遗传变异。

在选择羊水穿刺时,应与医生详细讨论其利弊及可能的风险,确保做出明智的决定。同时,保持良好的孕期保健习惯,避免接触有害物质,有助于减少不良妊娠结局的发生。

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2024-07-16 浏览100
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