39问医生

克拉伯病携带者后代会正常吗

沈利萍 妇产科 主治医师
中山大学附属第一医院 三级甲等
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克拉伯病是一种罕见的遗传代谢疾病,属于X-连锁隐性遗传疾病,由位于X染色体上的基因突变导致。患者通常会出现严重的听力损伤、耳鸣、耳聋、视力下降等症状,并且在婴儿时期就可能表现出肝脾肿大、发育迟缓、骨骼畸形等症状。

对于克拉伯病携带者来说,其后代有可能正常,但几率比较小。这是因为克拉伯病是由于基因突变导致的,患者的基因型中不包含正常的基因,所以其后代有可能会出现基因突变的情况。但是,如果父母中只有一方是携带者,子女不会患病,但有50%的可能成为携带者。

对于有家族史的人群,进行克拉伯病基因检测能够及早了解自己的遗传风险,并采取针对性的预防措施。对于计划要生育的夫妇来说,基因检测能够帮助他们了解自身和配偶的遗传风险,避免遗传病的出现。

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2023-09-24 浏览100
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