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小儿巨脑畸形综合征是不是遗传病的一种
卢成瑜
主任医师
三甲
广州医科大学附属第一医院
儿科
小儿巨脑畸形综合征是一种遗传性疾病，由染色体异常引起。
小儿巨脑畸形综合征的病理机制涉及染色体异常，通常是由于基因突变或染色体畸变导致的。这些遗传物质的改变会影响胎儿的大脑发育，从而导致一系列的神经系统异常。因此，该疾病被归类为遗传性疾病，具有一定的遗传风险。
部分患儿可能因为母亲在怀孕期间受到某些环境因素的影响，如病毒感染、化学物质暴露等，而出现非遗传性的大脑畸形。这种情况下的发病机理与遗传无关，但同样需要及时诊断和治疗。
对于有家族史的家庭，建议进行产前咨询和遗传咨询，以评估风险并采取适当的预防措施。同时，定期进行孕期检查，特别是对于高危孕妇，可以及早发现并处理任何潜在的问题。