39问医生

肝性卟啉病做尿卟啉能查出来么吗

刘华 重症肾脏病血液净化科 副主任医师
西安交通大学第一附属医院 三级甲等
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肝性卟啉病患者进行尿卟啉检测通常会呈现阳性结果。
肝性卟啉病是一种遗传性代谢疾病,由于基因突变导致肝脏内卟啉代谢途径中的酶缺乏,使得卟啉前体累积,进而影响到尿卟啉的代谢。检测尿中卟啉含量是诊断该疾病的一种常用手段,高水平的尿卟啉是由于卟啉前体在体内的积累所致。
如果患者存在急性溶血、巨幼细胞性贫血或缺铁性贫血等血液系统疾病时,也可能出现尿卟啉升高的现象。
对于肝性卟啉病的诊断和管理,应考虑开展基因检测以确定特定类型,并遵循低ALA和PBG的食物摄入策略。同时,定期监测尿卟啉水平有助于评估治疗效果和病情活动度。
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2024-08-13 浏览100
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