肌营养不良的诊断需结合临床表现、家族史和基因检测。
肌营养不良的诊断通常基于患者的症状、体征和家族史。渐进性的肌肉无力、萎缩及步态异常是该病的典型表现。此外，基因检测可提供确诊依据。如果怀疑患有肌营养不良，应寻求专业医生的帮助，以获得正确的诊断和治疗方案。
部分患者可能因神经源性或代谢性疾病导致运动障碍，这些疾病也可能表现为逐渐加重的步态异常，但与肌营养不良不同的是，其病因可能涉及神经系统或代谢系统。例如，脊髓空洞症可能导致下肢无力和步态不稳，而遗传代谢性疾病如异染性脑白质营养不良则会导致智力减退和共济失调等症状。
在确定是否为肌营养不良之前，建议排除其潜在的疾病因素，并咨询专业医生的意见。对于确诊为肌营养不良的患者，定期随访和适当的康复训练至关重要，以延缓病情进展并提高生活质量。
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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