39问医生

异染性脑白质营养不良能治吗

赵英帅 普内科 主治医师
河南省人民医院 三级甲等
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异染性脑白质营养不良无法治愈,因为其由基因突变引起,不存在明确的病因。
异染性脑白质营养不良属于常染色体隐性遗传疾病,主要是由于SLC22A5基因突变导致芳香族硫酸酯酶A蛋白功能缺失或表达减少所致。由于该疾病的遗传模式为常染色体隐性遗传,即只有当父母双方都携带致病基因时才会发病,因此无法通过改变生活方式来预防或治疗。此外,由于该疾病涉及复杂的生物化学过程,因此也难以开发出有效的治疗方法。
针对异染性脑白质营养不良的治疗可能包括物理、职业和言语康复等非药物方法以及临床试验中的潜在新药。这些措施旨在延缓病情进展,提高生活质量。
面对异染性脑白质营养不良,应保持积极的心态,并参与支持团体以获取更多信息和支持。同时,定期体检和评估是必要的,以便监测病情变化并调整治疗计划。
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2025-06-13 浏览100
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