遗传性球形红细胞增多症是一种由红细胞膜缺陷引起的遗传性溶血性贫血疾病，症状多样且需长期留意。最核心的表现是贫血、黄疸和脾肿大。患者常因红细胞在脾脏被过早破坏，出现不同程度的疲劳、面色苍白、头晕乏力。黄疸表现为皮肤、眼白部分发黄，尤其在感染或劳累后加重。多数患者可触及左上腹肿大的脾脏，部分人会有腹胀或饱胀感。
需要注意的典型症状还包括胆结石，因为红细胞破坏产生的胆红素过多，容易在胆囊中形成结石，引发右上腹疼痛。此外，溶血危象是需警惕的急症，常由感染、受凉或剧烈运动诱发，表现为突然加重的贫血、高热、腹痛、呕吐，甚至意识模糊，此时必须立即就医。部分患者还会有腿部溃疡或骨骼发育异常。
由于症状轻重不一，有些人可能终生无明显不适，仅在体检时发现。但若家族中有确诊者，或自己反复出现无法解释的黄疸、贫血，应尽早就诊血液科，通过血常规、红细胞形态和渗透脆性试验明确诊断。强调：本文仅为科普，不能替代医生诊断。若出现急性溶血征象如尿色如酱油、剧烈腹痛、高热不退，请第一时间去急诊。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
