Miyoshi型肌营养不良1型是一种罕见的遗传性代谢疾病，由溶酶体酸性脂肪酶基因突变引起，导致肌肉组织中脂质沉积和溶酶体功能障碍。
Miyoshi型肌营养不良1型是由于溶酶体酸性脂肪酶基因突变引起的，该酶负责分解脂质，当其活性降低时会导致脂质在细胞内积累，进而影响肌肉功能。患者可能经历肌肉无力、疲劳、萎缩等症状，尤其是四肢近端。此外还可能出现面部圆润、皮肤白皙等特征。
常规实验室检查包括血清肌酸激酶水平升高和肌电图异常。基因检测可确认是否存在溶酶体酸性脂肪酶基因突变。目前尚无特效治疗方法，但低脂饮食和避免度运动有助于缓解症状。高能磷酸盐制剂如辅酶Q10也可能有所帮助，需遵医嘱使用。
患者应保持良好的营养状态，避免过度劳累，定期复查以监测病情变化。
Miyoshi型肌营养不良1型是由于溶酶体酸性脂肪酶基因突变引起的，该酶负责分解脂质，当其活性降低时会导致脂质在细胞内积累，进而影响肌肉功能。患者可能经历肌肉无力、疲劳、萎缩等症状，尤其是四肢近端。此外还可能出现面部圆润、皮肤白皙等特征。
常规实验室检查包括血清肌酸激酶水平升高和肌电图异常。基因检测可确认是否存在溶酶体酸性脂肪酶基因突变。目前尚无特效治疗方法，但低脂饮食和避免度运动有助于缓解症状。高能磷酸盐制剂如辅酶Q10也可能有所帮助，需遵医嘱使用。
患者应保持良好的营养状态，避免过度劳累，定期复查以监测病情变化。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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