先天性并指多指畸形是不是遗传病的一种

沈晓婷 副主任医师 三甲
中山大学附属第一医院 生殖医学科

先天性并指多指畸形是遗传病的一种,通常由基因突变引起。
先天性并指多指畸形是一种常染色体显性遗传病,其发病与基因突变有关,导致指骨融合或额外指节形成。当父母中有一方携带致病基因时,子女有50%的概率继承该基因,从而患病。因此,对于有家族史的患者,应进行遗传咨询和产前诊断,以减少后代患病的风险。
如果父母双方均无此疾病,但存在某些环境因素的影响,例如孕期暴露于有害物质、辐射等,也可能增加胎儿发生基因突变的风险,导致新生婴儿出现先天性并指多指畸形。
建议定期进行体检,并注意观察手部发育情况。若发现异常,应及时就医,通过影像学检查(如X光片)和基因检测来确诊。在治疗方面,手术矫正可能是主要手段,包括分离并指、切除多余指节等。术后需遵循医嘱进行康复训练,确保手指功能恢复良好。

2024-05-30 13:36 举报
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