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先天性并指多指畸形是不是遗传病的一种

发病时间:不清楚

病情描述:先天性并指多指畸形是不是遗传病的一种

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医生回答

先天性并指多指畸形是遗传病的一种,通常由基因突变引起。
先天性并指多指畸形是一种常染色体显性遗传病,其发病与基因突变有关,导致指骨融合或额外指节形成。当父母中有一方携带致病基因时,子女有50%的概率继承该基因,从而患病。因此,对于有家族史的患者,应进行遗传咨询和产前诊断,以减少后代患病的风险。
如果父母双方均无此疾病,但存在某些环境因素的影响,例如孕期暴露于有害物质、辐射等,也可能增加胎儿发生基因突变的风险,导致新生婴儿出现先天性并指多指畸形。
建议定期进行体检,并注意观察手部发育情况。若发现异常,应及时就医,通过影像学检查(如X光片)和基因检测来确诊。在治疗方面,手术矫正可能是主要手段,包括分离并指、切除多余指节等。术后需遵循医嘱进行康复训练,确保手指功能恢复良好。
2024-05-30 13:36 举报

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适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

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