小儿家族性复发性血尿综合征是不是遗传的

张海菊 副主任医师 三甲
武汉大学人民医院 儿科

小儿家族性复发性血尿综合征是常染色体显性遗传疾病,具有一定的遗传概率。
该综合征是由基因突变引起肾脏功能异常,使红细胞进入尿液增多而出现血尿。由于该病的遗传模式为常染色体显性遗传,意味着只要一个突变基因被遗传给患者,就足以导致疾病表现。因此,该病具有一定的遗传概率。
若患者的父母均为杂合子,则其子女患该病的概率为75%;如果父母中只有一方携带致病变异,则子女患病风险为50%;双亲均为正常者,则子女无遗传风险。
对于小儿家族性复发性血尿综合征,应定期监测肾功能、血压等指标,并注意避免可能加重肾脏负担的因素,如过度劳累或某些药物。

2024-05-24 16:40 举报
邓小耿 主任医师 三甲
中山大学孙逸仙纪念医院 小儿外科

小儿家族性复发性血尿综合征是常染色体显性遗传疾病,具有一定的遗传概率。
该综合征是由基因突变引起肾脏功能异常,使红细胞进入尿液增多而出现血尿。由于该病的遗传模式为常染色体显性遗传,意味着只要一个突变基因被遗传给患者,就足以导致疾病表现。因此,该病具有一定的遗传概率。
若患者的父母均为杂合子,则其子女患该病的概率为75%;如果父母中只有一方携带致病变异,则子女患病风险为50%;双亲均为正常者,则子女无遗传风险。
对于小儿家族性复发性血尿综合征,应定期监测肾功能、血压等指标,并注意避免可能加重肾脏负担的因素,如过度劳累或某些药物。

2024-08-19 11:16 举报
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