PKU是苯丙酮尿症的检查项目，苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所导致的一种疾病。
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸在代谢过程中的酶缺陷所导致的一种疾病，该疾病是一种常染色体隐性遗传疾病，常见的致病基因是苯丙氨酸羟化酶。苯丙酮尿症的患者由于体内苯丙氨酸代谢异常，会导致血液中的苯丙氨酸浓度升高，会出现一系列的临床症状，如智力发育落后、头发由黑变黄、皮肤白皙、尿液和汗液有特殊气味等。
对于苯丙酮尿症的患者，如果在新生儿期就诊，可以采取早期筛查和诊断，尽早进行饮食干预治疗，可以有效预防新生儿出现生长发育迟缓的情况。如果患者在婴幼儿期或儿童期才被发现，则需要及时采取治疗措施，可以在医生的指导下使用左旋多巴、沙丙喋呤等药物进行治疗，可以使患者体内的苯丙氨酸水平降低。
患者在日常生活中要注意饮食清淡，避免食用高脂肪、高热量的食物，如肥肉、炸鸡等。同时，患者还应注意避免食用含有咖啡因的食物，如咖啡、浓茶等，以免导致病情加重。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
