39问医生

胼胝体进行性变性是不是遗传病呢

闫振文 神经内科 副主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院 三级甲等
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胼胝体进行性变性可能是遗传病,因为其与特定的致病基因相关。
致病基因突变可能导致神经细胞损伤和死亡,进而引发胼胝体功能障碍。遗传模式可能因不同致病基因而异,可表现为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或X-连锁遗传。
胼胝体进行性变性的遗传风险还取决于家族史调查结果以及是否携带已知致病基因突变。若患者有阳性家族史,则表明存在一定的遗传风险。
针对胼胝体进行性变性的诊断和治疗需特别谨慎,建议定期进行神经系统检查以监测病情变化,并遵循医嘱采取适当的管理和康复措施。
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2024-05-20 浏览100
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