维生素D缺乏性佝偻病可以通过检测血清25-羟维生素D含量和碱性磷酸酶活性来确定诊断。
维生素D缺乏性佝偻病的诊断通常基于血液检查，包括测定血清中的25-羟维生素D水平，这是维生素D在体内的主要形式。正常值为30ng/mL以上。同时，碱性磷酸酶活性也会升高，因为该酶参与了钙磷代谢。如果这两个指标都低于正常范围，结合临床症状如骨骼畸形、生长迟缓等，即可确诊维生素D缺乏性佝偻病。
部分患者可能由于遗传因素导致维生素D受体或1α-羟化酶基因突变而无法有效利用维生素D，此时即使摄入足够的维生素D也可能无法预防疾病的发生。这种情况需要通过基因检测才能明确诊断。
对于疑似维生素D缺乏的儿童或成人，建议进行上述实验室检查以确认诊断，并及时补充适量的维生素D和钙质。日常生活中应注意均衡饮食，增加户外活动时间，确保充足的日光照射，有助于促进皮肤合成维生素D。
维生素D缺乏性佝偻病的诊断通常基于血液检查，包括测定血清中的25-羟维生素D水平，这是维生素D在体内的主要形式。正常值为30ng/mL以上。同时，碱性磷酸酶活性也会升高，因为该酶参与了钙磷代谢。如果这两个指标都低于正常范围，结合临床症状如骨骼畸形、生长迟缓等，即可确诊维生素D缺乏性佝偻病。
部分患者可能由于遗传因素导致维生素D受体或1α-羟化酶基因突变而无法有效利用维生素D，此时即使摄入足够的维生素D也可能无法预防疾病的发生。这种情况需要通过基因检测才能明确诊断。
对于疑似维生素D缺乏的儿童或成人，建议进行上述实验室检查以确认诊断，并及时补充适量的维生素D和钙质。日常生活中应注意均衡饮食，增加户外活动时间，确保充足的日光照射，有助于促进皮肤合成维生素D。
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北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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