羊水穿刺可以确诊唐氏儿，通过检测胎儿的染色体来判断是否存在额外的21号染色体。
羊水穿刺是通过抽取孕妇羊水中胎儿细胞进行染色体分析，以确定胎儿的染色体数目和结构是否正常。唐氏综合征是由21号染色体三体引起，因此羊水穿刺可以检测到这种异常。如果检查结果显示存在额外的21号染色体，则可确诊为唐氏儿。然而，羊水穿刺并非百分之百可靠，仍有一定假阳性和假阴性风险，因此需要综合考虑其产前筛查方法的结果。
无创DNA产前检测技术（NIPT）也是一种常用的产前筛查手段，其准确性较高，但无法直接诊断唐氏儿，只能提供高风险或低风险的初步结果，需进一步确认。此外，某些遗传代谢疾病也可能导致智力低下或其发育障碍，这些疾病可能在孕期通过特定的血液或尿液标志物检测发现。
建议孕妇在怀孕期间定期接受产检，并与医生沟通，了解各种产前筛查方法的优缺点，以便做出最适合自己的决策。无论选择哪种筛查方式，都应保持良好的心态，积极配合医生的指导，确保胎儿健康。
于钟
叶美红
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刘星星
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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