39问医生

糖原累积症是不是多基因遗传病

沈晓婷 生殖医学科 副主任医师
中山大学附属第一医院 三级甲等
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糖原累积症是一种多基因遗传病。
糖原累积症是由于多种基因突变或缺失导致的,这些基因编码不同的酶参与糖原的分解与合成。多基因遗传病是指由两个或更多个基因的变异共同作用引起的一种遗传病,其发病风险通常比单基因遗传病低,但症状表现可能更加复杂。该疾病的遗传方式多样,可遵循孟德尔遗传规律,也可表现为不规则遗传。
此外,还应注意是否伴随有肝大、生长迟缓等临床表现,以进一步明确诊断。
针对糖原累积症,建议患者定期进行血糖监测以及必要的生化指标检测,同时关注体重管理及适当的运动锻炼,以减少代谢异常引起的并发症风险。
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2024-06-05 浏览100
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