39问医生

黏多糖贮积症2型是遗传病吗

郑永江 血液内科 副主任医师
中山大学附属第三医院 三级甲等
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黏多糖贮积症2型是常染色体隐性遗传病,因为基因突变导致黏多糖硫酸酯酶B活性降低或缺失。
黏多糖贮积症2型是由于特定的基因突变导致黏多糖硫酸酯酶B缺乏或功能障碍,进而影响角质蛋白的降解。这种遗传病通常由父母双方各携带一个致病基因传递给子女,表现为隔代遗传。
除上述提及的遗传方式外,还可能有母系遗传、X连锁遗传等。这些遗传模式与特定的基因座和遗传规律有关。
针对黏多糖贮积症2型,应强调其为遗传性疾病,并建议患者进行家族史调查和相关基因检测以评估风险。同时,在治疗决策方面,考虑患者的年龄、病情严重程度以及家庭意愿等因素至关重要。
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2024-05-20 浏览100
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